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Parlando di disabilità

Crediamo a questo punto utile e importante dare una panoramica delle tipologie di disabilità che abbiamo fino ad ora incontrato nel corso delle varie edizioni del progetto.
Le patologie presentate rispecchiano la composizione del gruppo all'interno del quale i disturbi dello spettro dell'autismo rappresentano il 60% dei casi.
Di seguito vengono descritte brevemente le varie patologie e le loro principali caratteristiche così da permettere al lettore di comprendere in modo più chiaro le particolarità del gruppo 5.
 
DISTURBI DELLO SPETTRO DELL' AUTISMO
 
DEFINIZIONE L'autismo nasce come entità nosografica nel 1943: Leo Kanner, psichiatra austriaco, descrisse undici bambini con un quadro clinico caratterizzato da un disturbo nel "contatto affettivo con la realtà" che si traduceva in condotte di evitamento, tendenza all'isolamento ed atipie comportamentali (bisogno di immutabilità).
Il disturbo ha una grande eterogeneità dal punto di vista clinico.
I Disturbi dello Spettro Autistico (DSA) hanno due domini diagnostici:
A: deficit della comunicazione sociale e dell'interazione sociale (componente sociale dei DSA)
1.deficit della reciprocita' socioemotiva
2.deficit dei comportamenti comunicativi non verbali utilizzati per l'interazione sociale
3.deficit dello sviluppo, della gestione e della comprensione delle relazioni B: interessi ristretti e comportamenti ripetitivi (componente non sociale dei DSA)
1.movimenti, uso degli oggetti o eloquio stereotipati o ripetitivi
2.insistenza dell'immodificabilita', aderenza alla routine priva di flessibilita' o
rituali di comportamento verbale e non verbale
3.interessi molto limitati, fissi che sono anormali per intensita'; e profondita' 4.iper o iporeattivita' in risposta a stimoli sensoriali o interessi insoliti verso
aspetti sensoriali dell-ambiente
In entrambi i domini va specificata la gravita' che ha tre livelli:
Livello 1 "E' necessario un supporto"
Livello 2 "E' necessario un supporto significativo'
Livello 3 "E' necessario un supporto molto significativo"
EPIDEMIOLOGIA La frequenza del disturbo dello Spettro dell'Autismo negli Stati Uniti ed in altri
paesi si avvicina all'1% della popolazione, con stime simili in campioni di bambini e adulti.
Non e' chiaro se i tassi piu' alti riflettano un ampliamento dei criteri diagnostici per comprendere i casi sottosoglia o una maggiore attenzione verso la patologia o differenze nelle metodologie di studio o un vero e proprio aumento del disturbo.
 
EZIOLOGIA Nonostante molti studi di ricerca, non si conosce ancora quale sia il percorso
eziopatogenetico che conduce allo sviluppo dei quadri di autismo.
La ricerca si è orientata maggiormente a:
-indagare il ruolo dei fattori genetici
-allo studio del cervello, soprattutto attraverso le tecniche di neuroimaging, sia strutturale sia funzionale.
I dati finora prodotti dalla ricerca consentono di avanzare solo ipotesi sull'origine del disturbo. Vi sono fattori ambientali che possono contribuire come: l'eta' avanzata dei genitori, il basso peso alla nascita e l'esposizione del feto valproato.
Il 15% dei casi sembra essere associato ad una nota mutazione genetica, per il resto dei casi invece il rischio sembra essere associato ad una trasmissione poligenica.                                                                                       
I fattori prognostici sono maggiormente collegati alla presenza o assenza di disabilita' intellettiva, dalla compromissione del linguaggio e dalla compresenza di problemi di salute mentale.
SEGNI Caratteristiche cliniche dell'autismo E SINTOMI •Deficit dell'interazione sociale
•Deficit della comunicazione
•Interessi ristretti e stereotipati
Tali sintomi si presentano nella prima infanzia e limitano o compromettono il funzionamento quotidiano.Le manifestazioni del disturbo variano molto anche in base al livello di gravità della condizione autistica, al livello di sviluppo e all'età cronologica; da qui l'utilizzo del termine spettro.
All'interno di tale categoria diagnostica rientrano: autismo infantile precoce, autismo infantile, autismo di Kanner, autismo ad alto funzionamento, autismo atipico, disturbo pervasivo dello sviluppo NAS, disturbo disintegrativo e disturbo di Asperger.
 
 
DISABILITA' INTELLETTIVA
DEFINIZIONE Il ritardo mentale è una patologia cognitiva persistente data da un alterato funzionamento del sistema nervoso centrale. Rappresenta una condizione di interrotto o incompleto sviluppo psichico, con compromissione delle abilità che solitamente si manifestano durante il periodo evolutivo (capacità cognitive,
linguistiche, motorie, sociali). In sintesi esso risulta dall'insieme dei deficit dello sviluppo cognitivo e socio-relazionale.
 
Nel DSM-5 il termine 'ritardo mentale' è stato ufficialmente sostituito da 'disabilità intellettiva (disturbo dello sviluppo intellettivo)'.
I nuovi termini del DSM-5 fanno riferimento ad un disturbo con insorgenza nell'età evolutiva che include deficit intellettivi e adattivi negli ambiti della concettualizzazione, della socializzazione e delle capacità pratiche.
D'ora in poi, per poter formulare la diagnosi in accordo al DSM, devono venir soddisfatti i seguenti 3 criteri:
 
A. Deficit delle funzioni intellettive, come il ragionamento, la soluzione di
problemi, la pianificazione, il pensiero astratto, il giudizio, l'apprendimento
scolastico o l'apprendimento dall'esperienza, confermato sia da valutazione clinica che da prove d'intelligenza individualizzate e standardizzate.
 
B. Deficit del funzionamento adattivo che si manifesti col mancato
raggiungimento degli standard di sviluppo e socio-culturali per l'indipendenza personale e la responsabilità sociale.
Senza supporto continuativo i deficit adattivi limitano il funzionamento in una
o più attività della vita quotidiana, quali la comunicazione, la partecipazione
sociale e la vita indipendente, in più ambiti diversi, come la casa, la scuola, il lavoro e la comunità.
 
C. Insorgenza dei deficit intellettivi e adattivi nell'età evolutiva.
 
I livelli di gravità vengono definiti sulla base del funzionamento adattivo e non sui punteggi di quoziente intellettivo (QI), poiché è stato giudicato che sia il funzionamento adattivo, nelle aree della concettualizzazione, della socializzazione e delle abilità pratiche, a determinare il livello di supporto necessario a mantenere una condizione di vita accettabile. In più, quando basse (inferiori a 60), le misure di QI perdono di validità.
Dunque si continuano a distinguere 4 livelli di gravità (lieve, moderato, grave e estremo), ma con criteri diversi dal DSM-IV e IV-TR.
EZIOLOGIA Solitamente sono distinguibili in:
Cause prenatali: agiscono intorno alla 28ª settimana di gestazione
interferendo con i processi di morfogenesi (si tratta ad esempio aberrazioni
cromosomiche anomalie genetiche, malformazioni cerebrali, disordini
metabolici, ipossia)
Cause perinatali: agiscono a partire dalla 29ª settimana di vita intrauterina fino alla 1ª settimana di vita extrauterina (troviamo ad esempio patologie
materne, encefaliti, meningiti, insufficienza placentare, prematurità,
complicanze in itinere nella gravidanza o nel parto)
 
Cause postnatali: ischemie, traumi, infezioni o disordini neurodegenerativi, deprivazione sociale grave, intossicazioni metaboliche.
 
Cause ignote: le più frequenti
 
Fattori genetici: presenti nel 25% dei casi e fanno riferimento principalmente a: Sindrome di Down (o trisomia del cromosoma 21), Sindrome dell'X Fragile,
Sindrome di Angelman, Sindrome Prader - Willi, Sindrome di Rett
EPIDEMIOLOGIA La prevalenza (numero di casi di malattia sul numero di persone esistenti)
della Disabilità Intellettiva (DI), ex Ritardo Mentale, è stimata tra l'1 e il 2,5 %, l'incidenza (numero di nuovi casi in un anno) intorno all'1,8%.
Dati recenti indicano una riduzione del tasso di prevalenza di DI solo nelle società occidentali, mentre una tendenza opposta è individuabile in tutti a
reddito medio-basso. In paesi a maggior sviluppo, come la Finlandia o i Paesi
Bassi, la prevalenza di DI è attualmente inferiore all'1% mentre si arriva al 6% in alcuni paesi dell'Est europeo.
La prevalenza della disabilità intellettiva grave è approssimativamente di 6 individui su 1000.
 
 
SEGNI, SINTOMI E Il disturbo è stato collocato in un raggruppamento meta-sindromico, o meta-CARATTERISTICHE strutturale, denominato 'disturbi del neurosviluppo'.
Il gruppo include condizioni COMPORTAMENTALI con insorgenza in età evolutiva, tipicamente precoci, spesso precedenti l'ingresso a scuola e caratterizzate da deficit di sviluppo che producono compromissioni del funzionamento personale, sociale, scolastico o occupazionale. Il range di deficit spazia da limitazioni molto specifiche dell'apprendimento e del controllo delle funzioni esecutive ad una compromissione globale delle abilità sociali o dell'intelligenza. I disturbi del neurosviluppo si presentano spesso insieme, per esempio individui con autismo hanno spesso anche disabilità intellettiva (disturbo dello sviluppo intellettivo) e molti bambini con disturbo da deficit d'attenzione e iperattività hanno spesso anche un disturbo specifico dell'apprendimento. Il decorso può essere influenzato da molteplici fattori, medici, genetici e da condizioni concomitanti. Interventi precoci e continuativi possono migliorare il funzionamento adattivo per tutta l'infanzia e l'età adulta.
 
SINDROME DELL'X FRAGILE
 
DEFINIZIONE La sindrome dell'X fragile (o sindrome di Martin-Bell o FRAX) è una malattia
genetica umana classificata come rara. Si contende con la sindrome di Down il primato come causa genetica più comune di ritardo mentale.
EPIDEMIOLOGIA ED È una malattia genetica causata dalla mutazione del gene FMR1 sul EZIOLOGIA cromosoma X, mutazione presente in un maschio su 4000 e in una femmina su 6000. Circa 1 su 256 donne sono portatrici di X-Fragile e possono trasmetterlo ai loro figli. Circa 1 su 800 maschi sono affetti da Sindrome dell'X-Fragile; le loro figlie saranno, a loro volta, portatrici del gene.
SEGNI E SINTOMI A parte il ritardo mentale di grado variabile da moderato a severo, altre
evidenti caratteristiche della sindrome sono il volto allungato, grandi orecchie, macrorchidismo e basso tono muscolare.
CARATTERISTICHE
Le caratteristiche comportamentali possono comprendere movimenti COMPORTAMENTALI stereotipati (ad esempio, battere le mani) e sviluppo sociale atipico, in particolare timidezza e limitato contatto con gli occhi dell'interlocutore. Alcuni individui affetti dalla sindrome dell'X fragile rientrano inoltre nei criteri diagnostici dell'autismo.
 
Gli studi effettuati sulle caratteristiche cognitive ipotizzano l'esistenza di un particolare profilo neurocognitivo; la maggior parte dei ragazzi presenta iperattivita, impulsività e difficoltà di attenzione. Manifestano comportamenti di tipo autistico o simil autistico: scarso contatto oculare, avversione nell'essere toccati, ritardo del linguaggio, linguaggio ripetitivo, ecolalia, perseverazione, stereotipie, rigidità negli interessi e difficoltà ad accettare i cambiamenti della routine abituale. La maggior parte di questi disturbi si verifica quando il soggetto si trova in condizione di particolare eccitamento o sovrastimolazione.
Anche se non esiste ancora una cura per la sindrome, c'è la speranza che una migliore comprensione delle sue cause possa portare a nuove terapie. Al momento, la sindrome può essere trattata attraverso una terapia del comportamento, un'educazione speciale, e quando necessario, con un trattamento delle anomalie fisiche.
 
 
SINDROME DI DOWN (TRISOMIA 21)
 
DEFINIZIONE
La sindrome di Down detta anche trisomia 21 è una condizione cromosomica causata dalla presenza di una terza copia (o una sua parte) del cromosoma 21. È classificata come una patologia genetica rara e come la causa cromosomica piu frequente del ritardo mentale. La sindrome di Down è la più comune anomalia cromosomica nell'uomo, solitamente associata a un ritardo nella capacità cognitiva e nella crescita fisica e a un particolare insieme di caratteristiche del viso. Il QI medio dei giovani adulti con sindrome di Down è di circa 50. Mentre tutti i casi diagnosticati presentano un ritardo cognitivo, la disabilità è molto variabile tra gli individui affetti. La maggior parte rientra nella gamma di "poco" o "moderatamente disabili". La sindrome di Down può essere identificata in un bambino al momento della nascita, o anche prima della nascita, con lo screening prenatale.
EPIDEMIOLOGIA Secondo l' OMS (Organizzazione Mondiale della Sanità) l'incidenza della sindrome Ã¨ compresa nell'intervallo 0,9 ÷ 1 caso ogni 1000 individui nati vivi. Negli Stati Uniti, il centro per la prevenzione e il controllo delle malattie fornisce una stima più elevata di questo dato con circa 1 bambino su 691 che nasce con la condizione. Se tuttavia si dovessero prendere in considerazione i concepimenti con trisomia 21, questi dati sarebbero molto più elevati poiché circa il 75% di queste gravidanze si concludono con un aborto o con la nascita di un feto privo di vita. Si stima che attualmente vi siano in Italia almeno 40.000 persone con Sindrome di Down.
EZIOLOGIA L'età materna influenza le probabilità di concepire un bambino con sindrome di Down: uno studio condotto tra il 1970 e il 1989 in America ha mostrato che quando l'età della madre è compresa tra 20 e 24 anni la probabilità è 1 su 1562, tra 35 e 39 anni è 1 su 214, mentre sopra i 45 anni si attesta a 1 su 19. Dati recenti suggeriscono inoltre che l'età paterna, in particolare quando supera i 42 anni, possa aumentare il rischio che la sindrome si manifesti nel bambino.La trisomia 21, responsabile per circa il 95% dei casi di sindrome di Down, è causata da un evento meiotico che si verifica in un gamete (uno spermatozoo o una cellula uovo) nel corso della meiosi, quando non si ha la separazione dei cromosomi omologhi, o se non si verifica nel corso della meiosi II la separazione dei cromatidi fratelli.
SEGNI E SINTOMI Gli individui con la sindrome possono avere alcune o tutte le seguenti caratteristiche fisiche: microgenia (mento anormalmente piccolo),fessure degli occhi oblique con pieghe della pelle all'angolo interno degli occhi, ipotonia muscolare (scarso tono muscolare), ponte nasale piatto, un'unica piega palmare, lingua sporgente (a causa della piccola cavità orale) e allargata vicino alle tonsille o macroglossia, viso piatto e largo, collo corto, macchie bianche su occhio e iride, eccessiva lassità articolare, spazio eccessivo tra alluce e il secondo dito, e dita corte, statura media inferiore alla norma.
CARATTERISTICHE La maggior parte delle persone con sindrome di Down presentano una disabilità
COMPORTAMENTALI intellettiva che va da lieve a moderata. Comunemente gli individui con sindrome
di Down hanno una buona comprensione del linguaggio, ma mostrano un ritardo nell'esprimersi verbalmente. Anche le abilità motorie mostrano dei ritardi e questo può interferire sullo sviluppo cognitivo del bambino. Tuttavia le condizioni motorie sono molto differenti tra individuo e individuo. Alcuni bambini iniziano a
camminare a circa 2 anni di età, mentre altri non camminano fino a quattro anni. I bambini e gli adulti con sindrome di Down presentano un rischio più elevato di sviluppare la Sindrome di West, l'epilessia e la malattia di Altzheimer. Le competenze adattive tendono ad essere un punto di forza in pari o superiori
alle competenze cognitive. Si possono associare comportamenti disadattivi o psicopatologici nel 15% circa dei minori e nel 25% circa degli adulti.
I disturbi più frequenti in età minore sono i deficit attenzione con o senza iperattività, comportamenti oppositivi o provocatori; con l'età adulta sono presenti disturbi depressivi circa in un individuo su dodici, associati a passività, apatia e mutismo.
 
 
IPOACUSIA
DEFINIZIONE L'ipoacusia è l'indebolimento dell'apparato uditivo.
 
È una patologia che può interessare un solo orecchio o entrambi, comporta una riduzione uditiva lieve, media o grave. La compromissione dell'udito può seriamente incidere sulla vita del soggetto colpito.
Si stima che circa il 40 % della popolazione sopra i 75 anni soffra di riduzione uditiva legata all'età: la presbiacusia.
EPIDEMIOLOGIA
Secondo una stima del 2005 dell'Oms, sono 278 milioni le persone nel mondo affette da sordità, di grado da moderato a profondo. L'80% di queste persone vive in Paesi a reddito medio-basso. Il numero delle persone che soffrono di disturbi all'udito è in crescita a causa dell'incremento della popolazione globale e dell'allungamento delle aspettative di vita.
L'infezione cronica dell'orecchio medio è la causa principale dell'ipoacusia
leggera e moderata nei bambini. L'impatto negativo sul linguaggio, la
comunicatività e l'integrazione sociale dei bambini è legato non solo alla patologia ma anche all'età del bambino.
Nei Paesi in via di sviluppo meno di una persona su quaranta fa uso di apparecchi acustici tra coloro che ne avrebbero bisogno. Il 50% dei casi di ipoacusia e sordità sarebbero evitabili grazie a prevenzione e diagnosi tempestive.
In Italia si stima che le persone affette da disturbi dell'udito siano complessivamente circa 7 milioni
EZIOLOGIA In base alla sede del danno causante, è classificata come:
Ipoacusia trasmissiva: quando il danno è localizzato nell' orecchio esterno o nelle strutture trasmissive dell'orecchio medio. Il deficit è in genere pantonale, anche se può accentuarsi per frequenze medio-gravi. Il deficit trasmissivo è solitamente inferiore a 50-60 decibel. Le cause di ipoacusia trasmissiva, possono essere di varia origine (Presenza di corpi estranei nel condotto uditivo esterno, malformazioni che interessano l'orecchio esterno; Otite esterna diffusa; Micosi del condotto uditivo esterno; Traumi che interessano la
membrana timpanica; Traumi che interessano l'orecchio medio¼)
 
Ipoacusia neurosensoriale: il danno è localizzato nella coclea(ipoacusianeurosensoriale cocleare) o nel nervo acustico (ipoacusia neurosensoriale retrococleare). Il deficit varia in base all'entità del danno ed alla localizzazione (monolaterale o bilaterale). I casi più frequenti sono:
Ipoacusia neurosensoriale del bambino :Ipoacusia neurosensoriale del bambino (prelinguali, perilinguali e postlinguali)e Ipoacusia neurosensoriale infantile unilaterale;
Ipoacusia neurosensoriale dell'adulto a lenta insorgenza : Presbiacusia (ARHL);
Trauma acustico cronico (NIHL); Neurinoma dell'acustico; Ipoacusia associata a patologie croniche extra-auricolari; Ipoacusia su base idiopatica;
Ipoacusia neurosensoriale dell'adulto a rapida insorgenza : Sordità improvvisa;
Ipoacusia fluttuante; Ipoacusia su base autoimmunitaria; Ipoacusia neurosensoriale su base traumatica; Trauma acustico acuto; Ototossicosi
Ipoacusia mista: in questi casi la causa del danno uditivo coinvolge sia l'apparato di trasmissione (orecchio esterno o medio) del suono che quello di trasduzione (coclea) o trasmissione (nervo acustico). Molti dei fenomeni infiammatori (otiti) o distrofici (otosclerosi) a carico dell'orecchio medio causano questo tipo di ipoacusia.
 
Ipoacusia percettiva: il danno è localizzato a livello delle vie centrali di trasmissione del segnale nervoso. In questi casi l'audiogramma può risultare normale pur con significativa alterazione delle capacità integrative.
SEGNI, SINTOMI E In base all'entità dell'ipoacusia si riconoscono:
CARATTERISTICHE
• Ipoacusia lieve: tale deficit è caratterizzato da un abbassamento della
soglia uditiva tra 20 e 40 dB. Essa, a parte la non audizione di suoni e rumori fievoli, non comporta nel bambino nessun problema nell' apprendimento del linguaggio.
• Ipoacusie medio/lievi: deficit uditivo caratterizzato da un
abbassamento della soglia uditiva che varia tra i 40 e 65 dB. Tale deficit, se diagnosticato nei primi mesi di vita di un bambino, non porta quasi nessun rischio nell'imparare il linguaggio.
• Ipoacusia profonda: tale deficit si attesta con perdite uditive che variano dai 65 agli 85 dB. Come nella sordità, se essa si manifesta in età preverbale, l'apprendimento del parlato risulta essere molto precario.
• Sordità: deficit superiore agli 85 dB, con compromissione dell'acquisizione del linguaggio nell'età infantile e handicap sociale nell'età adulta.
 
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